Профилактични генетични изследвания се извършват за:
1. определяне на риска за възникване на генетично заболяване в потомството;
2. идентифициране на клинично здрави носители на генетични отклонения;
3. диагностика на наследствени и други заболявания в периодите преди и по време на бременността и след раждането.